Лечение и симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия

  • Атрофия мышц
  • Изменение походки
  • Изменение размеров мышц
  • Отсутствие боли
  • Слабость в ногах
  • Снижение мышечного тонуса
  • Усталость
  • Утрата физических навыков

Мышечная дистрофия является группой хронических заболеваний мышечных структур, преимущественно скелетных. Для всех прогрессирующих мышечных дистрофий характерной чертой является постепенно проявляющаяся слабость мышц, а также их дегенерация. По мере развития недуга наблюдается уменьшение диаметра мышечных волокон. Поражённые элементы в результате дистрофии утрачивают свою способность сокращаться и постепенно распадаются. Их место в теле больного человека занимает соединительная и жировая ткань.

Клиницисты выделяют всего девять разновидностей этого патологического состояния, которые имеют существенные различия в зависимости от агрессивности развития, основных характеристик, локализации поражённых волокон, а также возрастных показателей.

Этиология

Пока ещё учёным точно не удалось выяснить истинные причины, которые запускают патологические механизмы, провоцирующие патологию. Но точно уже известно, что основа всех причин этого патологического состояния – мутации аутосомно-доминантного генома, основной функцией которого является синтезирование и регенерация в теле человека специфического белка, отвечающего за полноценное формирование мышечных волокон.

В зависимости от того, какая именно хромосома в генетическом коде человека была подвержена процессу мутации, зависит, недуг с каким расположением будет развиваться:

  • в большинстве клинических ситуаций мутации подвергается Х хромосома в геноме человека. В этом случае начинает прогрессировать мышечная дистрофия Дюшена. Именно эта форма недуга диагностируется чаще всего. Примечателен тот факт, что если представительница прекрасного пола имеет в своём геноме дефектную хромосому, то велика вероятность того, что она передаст её и своим потомкам. Но бывает и так, что у неё никаких симптомов недуга проявляться и вовсе не будет;
  • причиной мотонической разновидности недуга является формирование аномального генома, относящегося к 19 хромосоме;
  • отдельно стоит выделить мышечную недоразвитость, которая совершенно не связана с аномалиями в половой хромосоме. В данную группу относят 2 вида болезни: плечо-лопатка-лицо, поясница-конечности.

Разновидности

Клиницисты выделяют несколько наиболее распространённых форм недуга.

Мышечная дистрофия Дюшена. Данную разновидность также именуют в медицинской литературе псевдогипертрофической. Обычно мышечная дистрофия Дюшена начинает прогрессировать уже в детском возрасте. Примечателен тот факт, что этому недугу более подвержены маленькие мальчики, нежели девочки.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшена проявляются у малышей уже в возрасте от 2 до 5 лет. Изначально поражаются мышцы ног, тазового пояса. Но постепенно патологический процесс «перебирается» на мышцы верхней части туловища. Позже вовлекаются и остальные мышечные структуры. Примечателен тот факт, что недуг стремительно прогрессирует, и уже в среднем к 12–15 годам больной полностью утрачивает способность свободно передвигаться.

Прогноз этого типа дистрофии не является благоприятным – многие люди погибают, даже не достигнув 20-летнего возраста.

Болезнь Штейнерта. Эта разновидность патологии является характерной для взрослых людей из возрастной категории от 20 до 40 лет. Редки случаи, когда патология проявляет себя уже в младенческом возрасте. Ограничений, касательно половой принадлежности, дистрофия не имеет. Характеризуется медленным прогрессированием.

Дистрофия этого вида имеет свою характерную черту – патологический процесс затрагивает не только мышцы скелета, но также и структуры жизненно важных органов. У больного возможно появление слабости мышц лица. Стоит отметить, что поражение других групп мышц также не исключено. Характерно медленное расслабление волокон после их предварительного сокращения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Эта разновидность патологии является малораспространенной. Патологический процесс прогрессирует довольно медленно. Прогрессирующую мышечную дистрофию Беккера обычно диагностируют у людей с низким ростом. Прогноз недуга благоприятный. На протяжении многих лет люди с таким диагнозом сохраняют свою работоспособность, и их состояние остаётся удовлетворительным. Инвалидизации способствуют травмы различной степени тяжести, а также сопутствующие болезни.

Юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота. Период проявления её симптомов – от 10 до 20 лет. Прогрессирует медленно. На начальных стадиях развития отмечается атрофия волокон рук и плеч, позже – ног и таза. Во время ходьбы можно отметить изменение осанки человека – грудная клетка отодвигается немного назад, в то время как живот выпячивается вперёд. Больной идёт и переваливается.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Симптомы недуга проявляются в период от 6 до 52 лет. Чаше всего признаки дистрофии Ландузи-Дежерина выявляют в период с 10 до 15 лет. При этом недуге в первую очередь страдают мышцы лица. Но постепенно при дистрофии Ландузи-Дежерина патологический процесс охватывает также мышечные структуры конечностей и туловища.

Первым симптомом развития болезни является неполное смыкание век. Постепенно перестают полностью смыкаться губы, что обуславливает нарушение дикции. Патология Ландузи-Дежерина у больных протекает достаточно медленно. У пациента длительное время сохраняется способность двигаться, поэтому он может вести нормальный образ жизни. В среднем через 20–25 лет возможно атрофирование мышц тазового пояса, что и становится причиной инвалидизации. В целом можно сказать, что дистрофия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно.

Симптоматика

Различные формы дистрофии (Ландузи-Дежерина, Дюшена, Беккера и прочее) имеют свои характерные признаки прогрессирования. Но также существует группа симптомов, которые являются характерными для любой разновидности патологии:

  • отсутствие болевого синдрома;
  • постепенное понижение тонуса мышечных волокон;
  • чувствительность в поражённых участках не понижается;
  • скелетные мышцы постепенно атрофируются;
  • перемена походки;
  • частые падения вследствие слабости мышц ног;
  • постоянная усталость;
  • характерный симптом прогрессирования недуга – изменение размеров мышц;
  • мышечная дистрофия у детей проявляется постепенным утрачиванием физ. навыков, которые они уже успели развить до момента прогрессирования патологии.

Диагностика

Диагностика мышечной дистрофии у детей и взрослых включает в себя такие мероприятия:

  • тщательный сбор анамнеза;
  • электромиография;
  • взятие небольшого участка мышечного волокна для проведения микроскопического исследования;
  • дополнительное консультирование у ортопеда и терапевта.

Осложнения

  • нарушения работы сердца;
  • деформация позвоночного столба;
  • снижение интеллекта, функций памяти;
  • снижение способность совершать активные движения и постепенна инвалидизация;
  • прогрессирование патологий системы дыхания;
  • летальный исход (медицинская статистика такова, что этот недуг редко становится причиной смерти).

Лечебные мероприятия

Стоит сразу отметить, что мышечную дистрофию излечить полностью возможности нет. Ещё не было создано такого препарата или процедуры, которые смогли бы восстановить поражённые участки мышечных волокон. Лечение мышечной дистрофии в первую очередь направлено на торможение активного развития процессов дистрофии в мышечных структурах. С этой целью больному назначают кортикостероиды, витамины, АТФ и прочее.

  • лечебный массаж;
  • физиотерапию;
  • дыхательную гимнастику;
  • проводят профилактику прогрессирования сколиоза.

Симптомы мышечной дистрофии при разных формах заболевания

Заболевание структур связочного аппарата – мышечная дистрофия – объединяет несколько форм патологии, некоторые из которых носят тяжелый характер и опасны для жизни.

Патология поражает глубокие слои мягких тканей, чаще всего относится к прогрессирующим формам. Это значит, что после обнаружения болезни, она будет постоянно развиваться, уменьшая силу мышечных тканей и диаметр волокон.

Прогрессирующая мышечная дистрофия неминуемо приводит к полному расщеплению части волокон, однако заболевание можно замедлить, предотвратив быструю дегенерацию тканей. При развитии болезни место мышц постепенно заменяет жировая прослойка.

Механизмы развития

Точных причин заболевания ученые обнаружить не могут, но выделяют мутации, отвечающие за развитие патологии. Так, в 100% случаев обнаруживается изменение в аутосомно-доминантном гене, который отвечает за выработку белка, участвующего в формировании и поддержании мускульных волокон.

На место развития мышечной дистрофии указывает поврежденная хромосома:

  • если повреждена Х-хромосома, обнаруживают болезнь по типу Дюшена;
  • если изменена 19 хромосома, появляется мотоническая форма болезни;
  • недоразвитость мускульного скелета не связана с половыми хромосомами, обнаружить причины пока что не удается.

Провоцировать патологические изменения могут как наследственные, так и приобретенные формы мышечной дистрофии.

Первые признаки болезни

Вне зависимости от того, какой вид мышечной дистрофии обнаружен у пациента или начинает развиваться, все они сопровождаются общим набором признаков:

  • начинается атрофия скелетных мышц;
  • постепенно сокращается тонус мышечных тканей;
  • изменяется походка, так как мышцы нижних конечностей неустанно слабеют;
  • если такая патология обнаруживается у ребенка, он начинает постепенно терять мышечные навыки: падает голова, ему сложно сидеть и ходить;
  • при этом боли в мышечных структурах не наблюдаются;
  • сохраняется прежняя чувствительность;
  • появляются частые падения;
  • пациент жалуется на непроходящую усталость;
  • разрастается соединительная ткань, вытесняя погибшие мускулы, что приводит к увеличению размеров мышц.

Мышечная дистрофия обрастает дополнительными симптомами по мере прогрессирования, каждый из них соответствует тому или иному типу патологии.

Виды заболевания и их признаки

Большая часть мышечных дистрофий относится к категории врожденных патологий, связанных с аномалиями в геноме. Однако есть некоторые формы, при которых мутации случаются в результате воздействия токсичных веществ.

Заболевание Дюшенна

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшена относится к прогрессирующему типу. Обнаруживают её еще в детском возрасте, так как симптомы носят выраженный характер и усиливаются быстро. Практически все пациент – мужского пола, но встречаются больные и среди девочек.

Симптомы мышечной дистрофии достаточно выражены уже в 2 года, до 5 лет они достигают своего пика:

  • Патология начинается со слабости в тазовом поясе, затем страдают мускулы ног.
  • Постепенно вовлекаются структуры всего скелета, что вызывает сбои со стороны внутренних органов.
  • К 12-15 годам больной ребенок уже не может самостоятельно двигаться.

Заболевание Штейнерта

Мышечная дистрофия Штейнерта развивается у взрослых от 20 до 40 лет и характеризуется поздними симптомами. В редких случаях патологию обнаруживают в младенчестве. По половой принадлежности особых корреляций врачи не отмечают. Протекает медленно, поддается сдерживанию.

Важно! Отличительная особенности нарушения – процесс проникает в структуры важных органов, провоцируя слабость лицевых мышц и других областей.

Волокно расщепляются медленно, но болезнь требует постоянного контроля со стороны врачей. Если мышечная дистрофия затронет легкие или сердце, может наступить быстрая смерть.

Заболевание Беккера

Синдром Беккера относится к прогрессирующим мышечным дистрофиям. Встречается достаточно редко, развивается медленно. Чаще всего болезнь обнаруживают у людей низкого роста. Заболевание поддается терапии и легко контролируется, можно замедлить патологический процесс на 20-30 лет, сохранив стандартную работоспособность. Инвалидность наступает только в случае формирования дополнительных болезней или появления серьезных травм.

Юношеская дистрофия Эрба-Рота

Первые симптомы мышечная дистрофия провоцирует в период от 10 до 20 лет. Заболевание развивается медленно, начинается с пояса плеча и рук, затем в втягиваются другие мускулы. У человека прогрессирующие мышечные дистрофии вызывают сильное изменение осанки – грудная клетка отходит назад, а живот сильно выпирает вперед. Врачи описывают симптомы как «утиная походка».

Синдром Ландузи-Дежерина

Симптомы мышечной дистрофии впервые обнаруживаются у детей от 6 лет, но могут появляться в возрасте до 52 лет. Чаще всего первые признаки отмечают в период с 10 до 15 лет. Сначала поражаются лицевые мышцы, затем вовлекаются конечности и крупная мускулатура туловища.

Важно! Первый признак нарушения – неполное смыкание век во время сна. Затем перестают смыкаться губы, как во время отдыха, так и при бодрствовании, что сильно влияет на дикцию.

Развивается дистрофия мышц медленно, в течение длительного времени пациент сохраняет нормальную двигательную активность, может заниматься привычными делами. Атрофия тазового пояса, приводящая к инвалидизации, развивается в основном через 20-25 лет после обнаружения патологии. При адекватном лечении заболевание длительное время не проявляется сложными симптомами.

Алкогольная миопатия

Этот вид мышечной дистрофии никак не связан с геномом человека, так как развивается он только на фоне длительного употребления больших доз алкоголя. Сопровождается сильными болями в конечностях из-за распада мышечных волокон. Хроническая миопатия протекает с умеренными симптомами, а острая проявляется воспалением и приступами боли.

Дистальная форма

Дистальная мышечная дистрофия – это доброкачественное заболевание, которое сложно обнаружить из-за отсутствия выраженных симптомов. Нередко диагноз путают с невральной амиатрофией Мари-Шарко. Для дифференциального исследования необходима энцефалограмма головы. Общие признаки болезни сильно схожи с многими другими отклонениями.

Миодистрофия Эмери-Дрейфуса

Для этой формы заболевания не существует специфических способов диагностики, она сильно похожа на синдром Дюшенна, однако есть специфические симптомы. Они проявляются достаточно редко, так как сам синдром возникает гораздо реже остальных видов дистрофии мышечного отдела.

В большинстве случаев патология развивается до 30 лет, страдают при этом мышцы сердца. Патология отличается наличием болезней сердца, однако проявляются они легкими симптомами. При отсутствии коррекции может приводить к смерти.

Нервно-мышечная форма

При этой форме мышечной дистрофии страдают нейронные связи, отвечающие за двигательную активность. В результате изменяются мышцы спинного мозга и более глубокие ткани. Нарушается строение ядра клеток нервов, первыми страдают лицевые мышцы, глаза.

У патологии много симптомов, часть из них затрагивает рецепторы чувств: ощущения могут усиливаться или уменьшаться. Иногда возникает головокружение, судороги, обнаруживаются болезни сердца и проблемы со зрением. Происходит сбой в работе потовых желез.

Конечностно-поясная дистрофия

Заболевание связано с наследственными нарушениями. Первыми в патологический процесс вовлекаются мышцы пояса и торса, за ними страдают верхние конечности. Лицевые мускулы практически никогда не втягиваются в заболевание. Прогрессирует состояние медленно, легко сдерживается медикаментами и не приводит к быстрой инвалидизации.

Окулофарингеальная форма болезни

Этому типу мышечной дистрофии свойственны поздние проявления, обнаруживается болезнь в зрелом возрасте. Чаще всего страдают определенные этнические группы. Симптоматика появляется в 25-30 лет:

  • мышечная атрофия;
  • птоз век и нарушение глотательной активности;
  • невозможность движения глазных яблок.

Постепенно в процесс могут вовлекаться другие мышцы черепа, но это встречается не всегда. В некоторых случаях страдают мускулы плечевого пояса и шеи. Из-за этого возникают проблемы с речью и дикцией.

Заболевание и у детей

Прогрессирующая мышечная дистрофия у детей развивается по-разному и опасна больше осложнениями, чем первичной атрофией мускулов. Даже небольшая инфекция или респираторная патология может привести к летальному исходу из-за стремительного развития и вовлечения других органов. Заподозрить мышечную дистрофию иногда слишком сложно, родителям следует внимательно относиться к появлению симптомов:

  • ребенок пытается подняться на носочки при ходьбе;
  • обнаруживается задержка в развитии физическом и интеллектуальном;
  • поражение мышечных структур начинается с позвоночника;
  • сильно изменяется походка, становится развалистой;
  • ребенок испытывает трудности во время бега, подъема по лестнице;
  • позвоночник начинает деформироваться, из-за чего ребенок быстро утомляется;
  • размер мышечных структур резко увеличивается из-за заполнения жировой прослойкой;
  • увеличивается челюсть и промежутки между зубами;
  • к 13 годам ребенок теряет способность нормально двигаться;
  • развиваются сердечно-сосудистые заболевания.
Читайте также:  Язва желудка , симптомы, лечение, осложнения

Формы заболевания могут иметь разные названия, но большая часть из них схожа симптомами.

Постановка диагноза

Диагностировать мышечную дистрофию можно после прохождения клинических обследований:

  • Врач собирает симптомы и жалобы родителей или пациента.
  • Затем исследуют ЭМГ.
  • Берут нервно-мышечные волокна для проведения биопсии. Это один из самых точных и достоверных методов инструментального обследования.
  • Затем изучают плазму крови на КФК, мышечная дистрофия сопровождается повышением показателей.
  • Обязательно выделяют уровень креатинурии.
  • Проводят МРТ мышечного слоя.
  • Делают анализ крови на определение ферментов при подозрении на специфические болезни мышечной ткани.
  • Проводят иммунологическое исследование у родителей, страдающих от заболевания, если они хотят завести ребенка.

При постановке диагноза обязательно указывают название белка, синтез которого недостаточен в организме.

Тактика терапии заболевания

Начинать лечение мышечной дистрофии нужно с устранения опасных симптомов, так как для решения генетических проблем актуальных методов коррекции пока что не существует. Например, при повреждении позвоночных мышц назначают препараты, улучшающие тонус.

Важно! Если патология опасна осложнениями со стороны сердечной системы, иногда имплантируют водитель сердечного ритма.

Большая часть препаратов относится к группе сильнодействующих средств и назначается врачом строго по рецепту. Кроме лекарств, врачи рекомендуют использовать ортопедические аппараты для укрепления мышц и кистей. Для укрепления мышечной ткани также используют анаболические стероиды.

Генная терапия – сложный и ненадежный метод лечения, однако она быстро развивается. Например, для лечения синдрома Дюшена используют искусственно созданный ген, который затем вживляют человеку. Для этого внутрь аденовируса помещают нужный ген и вводят в мышечную ткань.

Прогнозы и осложнения

Чаще всего мышечная дистрофия приводит к развитию опасных для жизни осложнений: нарушается работа легких и сердца, сокращается двигательная активность и наступает паралич, искривляется позвоночник, страдают интеллектуальные возможности.

Мышечная дистрофия: причины, симптомы и лечение заболеваний мышц

Мышечная дистрофия (МД) — это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются — теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни. Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия. В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья. В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии — это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Распространенность заболевания

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

Например:

  • Миопатия Дюшенна затрагивает приблизительно одного ребенка (мальчика) из 3500.
  • Миопатия Беккера касается 1 мальчика из 18 000.
  • Фазио-скапулогумаральная дистрофия поражает около 1 из 20 000 взрослых людей.
  • Болезнь Эмери-Дрейфус затрагивает 1 из 300 000 человек, вызывает ретракцию сухожилия и нарушение сердечной мышцы

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны:

  • Врожденная миопатия, известная как Фукуяма, распространена в основном Японии.
  • В Квебеке доминирует окулофарингеальная дистрофия (1 случай на 1000 человек), тогда как в остальном мире это очень редкое заболевание (1 случай на 100 000 в среднем). Как следует из названия, эта патология в основном касается мышц век и горла.
  • Болезнь Штейнтера или «миотония Штайнерт» широко распространена в регионе Сагеней-Лак-Сен-Жан — затрагивает около 1 из 500 человек.
  • Саркогликанопатия более распространена в Северной Африке и поражает одного человека из 200,000 на северо-востоке Италии.
  • Кальпайнопатия была впервые описана на острове Реюньон. Затрагивает одного из 200 000 человек.

Причины заболевания и лечение

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать — они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

В ходе миопатии участвует несколько десятков разных генов. Чаще всего это гены, «производящие» белки, которые расположены в мембране мышечных клеток.

Например:

  • Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина — белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
  • Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина — белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Как и многие генетические заболевания, миопатия чаще всего передается родителями их ребенку. Реже эти заболевания могут «появляются» спонтанно, когда ген мутирует случайно. В этом случае больной ген отсутствует у родителей или других членов семьи.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Характеристики наиболее распространенных патологий

Мышечная миопатия Дюшенна. Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера. Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна , однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера. Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония — аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела. Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия. Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД. Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония. Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

Исследования и прогресс

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Возможный прогресс

Терапия с применением стволовых клеток может обеспечить улучшение в плане мышечной массы, силы, движений, баланса, тремора и ригидности мышц. Стволовые клетки также могут замедлить будущую потерю мышечного объема и уменьшить симптомы.

Важно отметить, что лечение не является окончательным лекарством от этого заболевания и никоим образом не может решить проблему потери мышечных волокон. По этой причине прогресс после такого лечения не может быть постоянным. Исследования в этой области все еще ведутся.

Семейства заболевания

Обычно существуют два основных семейства МД:

  1. Мышечна врожденная дистрофия (ВМД), которая выражается в первые 6 месяцев жизни, сопровождает около десяти форм патологий переменной тяжести, включая ВМД с первичной недостаточностью мерозина, синдром Ульриха и Уокера-Варбурга;
  2. Мышечные дистрофии, появляющиеся в детстве или в зрелом возрасте:
    • Миопатия Дюшенна
    • Миопатия Беккера
    • Миопатия Эмери-Дрейфуса (существует несколько форм)
    • миопатия Ландузи-Дежерина
    • Так называемая миопатия поясничного отдела — затрагивает мышцы вокруг плеч и бедер.
    • Миотонические дистрофии (типы I и II), которые включают болезнь Штейнтера. Они характеризуются миотонией — когда мышцы не могут нормально расслабиться после сокращения.
    • Окулофарингеальная миопатия

Эволюция дистрофии

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно — в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.

Возможные осложнения

Осложнения сильно различаются в зависимости от типа патологии. Некоторые нарушения могут затрагивать респираторные мышцы или сердце, иногда с очень тяжелыми последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно распространены, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, дегенерация мышц заставляет тело и суставы деформироваться постепенно: на фоне этого у больных может развиваться сколиоз. Часто наблюдается сокращение мышц и сухожилий, что приводит к их стягиванию. Все эти нарушения приводят к деформации суставов: ноги и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти.

Также известно, что болезнь сопровождается тревожными или депрессивными расстройствами, поэтому больным требуется много внимания и поддержки, в первую очередь со стороны близких.

Дистрофия мышц: причины, симптомы, лечение и профилактика заболевания

  • 11 Августа, 2018
  • Ортопедия и травматология
  • Самойленко Марина

Дистрофия мышц – это особая группа заболеваний, которые чаще всего атакуют именно скелетные мышцы. При этом такие патологии могут встречаться как у взрослых, так и у деток, и проявляются в виде мышечной слабости и их постепенной дегенерации.

Такой недуг можно назвать прогрессирующим. Как только он начинает развиваться, мышечные волокна постепенно уменьшаются в диаметре. При этом пораженные места больше не способны к сокращению и со временем полностью перестают выполнять свои функции. Мышечная ткань начинает разрушаться, а на ее месте возникают жировые и соединительные типы тканей. Что такое мышечная дистрофия, причины заболевания и лечение, вы можете прочитать в этой статье. Поэтому внимательно ознакомьтесь с предоставленной информацией, и вы сможете найти ответы на все интересующие вас вопросы.

Читайте также:  Лечение ангины народными средствами

Причины возникновения дистрофии

На сегодняшний день ученые так и не смогли точно установить основную причину развития дистрофии. Однако уже точно известно, что предпосылками к развитию такой патологии служит мутация, которая происходит в доминантно-аутосомном геноме. Как известно, этот геном выполняет в человеческом организме очень важные функции. А именно, он отвечает за выработку и восстановление в человеческом организме особого белка, который принимает активное участие в формировании и построении мышечной ткани.

Существует несколько видов дистрофии мышц, которые зависят от того, какая же мутация произошла в геноме. Рассмотрим основные из них:

  • Если мутации была подвергнута Х-хромосома, то это говорит о том, что существует великая вероятность возникновения патологии Дюшенна. На сегодняшний день именно это заболевание врачи диагностируют у своих пациентов чаще всего. Стоит учитывать, что если у женщины был замечен дефект этого генома, то она может и не иметь патологии, однако последняя будет присутствовать у ее потомства. Однако существует также вероятность, что патология не возникнет ни у женщины, ни у детей.
  • Некоторые виды дистрофии мышц могут проявиться по причине аномалий, которые встречаются в девятнадцатой хромосоме. В медицине они носят название миотонических недугов.
  • Также дистрофия мышц может проявляться в виде их недоразвитости. Такое явление не связано с генными мутациями, а возникает по ряду абсолютно других причин.

Основные симптомы развития патологии

Конечно, существует большое количество патологий, связанных с дистрофией мышц. Каждая из них имеет своим отличительные особенности. Однако можно выделить симптомы, которые будут объединять в себе большую группу заболеваний. Очень важно с ними ознакомиться.

Итак, к симптомам мышечной дистрофии можно отнести такие явления, как:

– Слабость скелетных и ножных мышц, а также постепенный процесс их атрофирования.

– Мышечная ткань постепенно теряет свой тонус. Пациент чувствует усталость. При этом чувствительность самих атрофированных участков не понижается.

– Если патология поражает нижние конечности, то можно заметить, как у пациента меняется походка, и он начинает очень часто падать. Ведь мышцы становятся очень слабыми, а значит, управлять движениями становится все сложнее и сложнее.

– Одним из симптомов дистрофии мышц является постепенное изменение их размера. Со временем они становятся все меньше и меньше. Это говорит о том, что заболевание начинает активно прогрессировать.

– А вот для того, чтобы у детей заметить прогрессирование такой патологии, нужно обратить внимание на их физическую форму. Обычно мышечная дистрофия у ребенка проявляется ввиду того, что малыш попросту не может выполнять физические упражнения так, как он делал это ранее.

Существует несколько основных разновидностей патологии, которые свидетельствуют о том, что состояние мышц начинает постепенно ухудшаться. Рассмотрим основные из них.

Заболевание Дюшенна

Чаще всего в медицинской практике встречается именно эта разновидность заболевания. При этом возникает она чаще всего у представителей сильного пола еще в детском возрасте. В этом случае мышечная дистрофия у ребенка дает о себе знать благодаря таким симптомам, как изменение походки, невозможность бега, трудности при вставании из положения сидя или лежа. При этом чаще всего наблюдается дистрофия мышц ног, так как они стремительно начинают менять свою форму. Особое внимание нужно обратить на икроножные мышцы. Обычно они начинают стремительно увеличиваться в размере.

Заболевание Беккера

Данный тип патологии очень схож с предыдущим недугом. Однако его особенность заключается в том, что развиваться он начинает намного позже и плавнее. Заметить развитие этой болезни можно только в юношестве. А иногда патология возникает уже в зрелом возрасте. Симптомы же она имеет точно такие же, как и предыдущее заболевание.

Патология Штейнерта

Иногда проблема может проявлять себя совершенно по-другому. Например, пациент утрачивает возможность расслаблять мышцы. Конечно, в этом случае возникает и дистрофия скелетных мышц, однако мимические мышцы лицевой области начинают повреждаться в первую очередь.

Плечелопаточный и тазово-плечевой тип заболевания

Такие патологии говорят о том, что повреждаются определенные части тела. Так, при первой патологии возникает дистрофия лопаток. У пациента возникает состояние, при котором лопатки начинают выпячиваться. При этом руки и плечи могут находиться в приподнятом состоянии.

При наличии второй патологии нарушениям подвергаются мышцы плеча и бедер. При этом основным симптомом болезни считается «болтающаяся» стопа. При наличии такого нарушения пациенту обычно тяжело ее поднять. Начинает развиваться эта разновидность заболевания еще в раннем детстве. Однако прогрессировать оно может до наступления взрослой жизни.

Врожденный тип заболевания

Дистрофия мышц у детей может быть врожденной. Это говорит о том, что патология начинает развиваться либо сразу же при рождении, либо до наступления двухлетнего возраста. При этом в некоторых случаях заболевание развивается очень стремительно и сразу же делает ребенка инвалидом. В других же случаях патология развивается медленно, вплоть до наступления подросткового периода или взрослой жизни.

Дистрофия миокарда

Существует также такая патология, как дистрофия сердечной мышцы. Причин возникновения такого заболевания огромное множество. Сюда можно отнести: неправильный образ жизни, чрезмерное употребление спиртосодержащих напитков, состояния, способные привести к ухудшению метаболизма, наличие сахарного диабета и многие другие причины. При этом распознать начало заболевания практически невозможно, так как оно не сопровождается какой-либо симптоматикой. Однако с тех пор, как патология начинает прогрессировать, состояние пациента значительно ухудшается. Он начинает жаловаться на одышку, тахикардию, постоянную нехватку воздуха, учащенный пульс и болезненные ощущения в области сердца.

Кто находится в зоне риска?

Причин дистрофии мышц может быть огромное множество. Чаще всего эта патология передается по наследству. Однако существуют случаи, когда возникновение заболевания абсолютно не связано с мутациями в генах. Заболевание также может возникнуть еще в яйцеклетке будущей матери или уже в сформировавшемся эмбрионе. Поэтому далеко не всегда возможно предвидеть наступление столь опасной патологии.

Дистрофия же миокарда возникает под влиянием многих внешних факторов. Поэтому состояние сердечной мышцы во многом зависит от самого человека.

Возможно ли развитие осложнений?

На самом деле, такая патология, как мышечная дистрофия (лечение и причины заболевания описаны в этой статье) очень часто способствует развитию опасных осложнений. Так, многие пациенты не смогли дожить и до сорокалетнего возраста, так как очень часто при наличии патологии Дюшенна возникают проблемы с дыханием. Поэтому пациенты попросту умирают из-за дыхательной недостаточности.

При этом проблемы с мышцами приводят к тому, что человек попросту теряет подвижность, и ему становится тяжело передвигаться. В этом случае пациент начинает использовать инвалидную коляску. Однако иногда и это становится невозможным.

Зачастую заболевание оказывает сильное давление на сердце. Если же дистрофии поддаются мышцы, которые отвечают за глотание, то становится практически невозможным употребление пищи.

Особенности осуществления диагностики

Основным диагностическим методом является изучение семейной истории, позволяющей определить процент заболеваемости мышечной дистрофией. Однако, кроме этого способа, существуют и другие методики, позволяющие достоверно поставить диагноз.

Сюда можно отнести ферментный анализ. Если мышцы поврежденные, то они выделяют в кровь большое количество креатинкиназы. Так вот, если на момент сдачи анализа у пациента не наблюдаются мышечные травмы, то высокое содержание данного компонента может свидетельствовать о мышечной дистрофии.

Эффективным диагностическим методом считается биопсия мышц. В этом случае очень маленький кусочек мышечной ткани удаляется с помощью полой иглы или же при проведении небольшого разреза. С помощью этого анализа можно точно установить разновидность заболевания.

Существуют и другие методы диагностики. Так как состояние каждого пациента индивидуально, это говорит о необходимости конкретного в каждом случае метода подбора диагностики и лечения.

Как проводится лечение?

На сегодняшний день, по словам специалистов, не существует методики, позволяющей полностью избавиться от такого заболевания. Однако лечение дистрофии мышц проводить все же нужно. К сожалению, нет таких препаратов или лечебных методов, которые смогли бы восстанавливать уже пораженные болезнью мышечные волокна, однако существует возможность немного притормозить дистрофические процессы. И такой возможностью нужно обязательно воспользоваться, для того чтобы исключить риск возникновения опасных осложнений.

Итак, в первую очередь пациенту назначаются препараты, содержащие в себе витамины, минералы и другие нужные элементы. Также врачи рекомендуют принимать АТФ и кортикостероиды. Однако применением одних лекарственных средств не обойтись. При наличии мышечной дистрофии также назначаются специальные процедуры, позволяющие значительно улучить состояние человека, а также избежать осложнений.

Обычно пациентам, страдающим дистрофией, в любом возрасте назначается лечебный массаж, а также физиотерапия. Очень важно проводить гимнастику, предназначенную для профилактики сколиоза, так как присутствие такой патологии может отрицательно сказаться на работе сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Кроме этого, очень важно проводить специальную дыхательную гимнастику, позволяющую разработать легкие.

Несмотря на то, что заболевание считается неизлечимым, ни в коем случае не игнорируйте лечение. Причем начинать делать это нужно на самых первых этапах возникновения недуга. Лечение не считается бессмысленным. Оно позволяет притормозить разрушительные процессы в мышечной ткани.

Также стоит учитывать, что на более поздних стадиях патологии больные очень часто страдают от простудных заболеваний. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют пациенту сделать прививку от пневмонии.

Хирургические методы лечения

При наличии мышечной дистрофии могут возникать такие проблемы, как контрактуры. Проведение оперативного вмешательства на сухожилиях может значительно ослабить это явление.

Также в некоторых случаях может потребоваться операция, позволяющая исправить сколиоз. Ведь в данном случае любое искривление позвоночника может привести к затруднению дыхания, а также к нарушению работы сердечной мышцы.

Если все же работа сердца под влиянием мышечной дистрофии нарушилась, то врачи рекомендуют провести оперативное вмешательство по установке кардиостимулятора. Такой аппарат позволяют сердцу биться более быстро и соблюдать нужный ритм.

Оказание поддержки

Мышечная дистрофия является очень серьезной патологией, которая разрушает жизнь как самого человека, так и всей его семьи. Поэтому очень важно оказать больному полноценную поддержку и не отворачиваться от него при любых обстоятельствах.

Конечно, наличие болезни затруднит процесс обучения, коммуникации и другие аспекты человеческой жизни. Для поддержания нормального состояния пациента очень важно контролировать его физическое и эмоциональное состояние.

Очень важно иметь группу поддержки, общение с которой будет очень ценным как для самого пациента, так и для представителей его семьи. В этом случае нужно обращаться в учреждения здравоохранения, обеспечить больному общение со сверстниками. Также рекомендуется поддерживать связь с различными общественными организациями. Религия также способствует духовому развитию и помогает справиться с проблемой.

Существуют также специальные группы поддержки, в которые входят люди, а также их семьи, столкнувшиеся с аналогичной проблемой. Посещение таких общественных групп способно значительно повысить уровень эмоционального здоровья. Ведь люди видят, что они не одиноки, а значит, справляться с проблемой становится намного проще.

Выводы

Мышечная дистрофия – это очень опасное заболевание, которое полностью излечить невозможно. Однако существует лечебная терапия, позволяющая значительно облегчить состояние больного, а также замедлить процесс прогрессирования патологии. Главное – не запускать здоровье и принимать лечебные меры ежедневно.

Дегенерация мышц начинается с 8 ранних симптомов. Не игнорируйте их

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Мышечная дистрофия обычно вызывается генетическими мутациями и приводит к прогрессирующему разрушению и потере мышечных клеток в организме. Она включает более 150 заболеваний, проявляющихся различным образом, но почти все они начинаются с едва заметных симптомов. Эти симптомы постепенно усугубляются, если вовремя не обратить на них внимание.

AdMe.ru перечислил 8 наиболее частых тревожных признаков дегенерации мышц, которые никогда не стоит игнорировать.

8. Мышечная боль и спазмы

Потеря мышечных клеток обычно вызывает ощущение слабости в мышцах. Так что если вам тяжело вставать со стула, расчесывать волосы, поднимать предметы или вы постоянно что-то роняете, то, возможно, вы страдаете от мышечной дистрофии.

Вы также можете ощутить, что мышцы стянуты и утратили гибкость, а частая мышечная боль свидетельствует о том, что с ними явно что-то не в порядке. В то же время такие симптомы, как длительные спазмы, стянутость и напряжение в мышцах рук и ног, могут быть признаками миотонии — серьезного заболевания, требующего медицинского вмешательства.

7. Увеличенные икры

Увеличенные мышцы икр могут быть одним из признаков мышечной дистрофии Дюшенна. Эта болезнь обычно возникает у мальчиков в раннем возрасте и развивается очень быстро.

Если вас поразила болезнь Дюшенна, мышцы ваших икр страдают в первую очередь, так как на них идет большая нагрузка, связанная со стабилизацией всего тела. При этом мышцы постепенно заменяются жиром и рубцовой тканью.

6. Сгорбленная спина

Если у вас недостаточно сильные мышцы, чтобы держать спину ровно, у вас может быть плохая осанка, которая со временем приведет к сколиозу. При этом заболевании ваша спина искривляется в правую или левую сторону, что приводит к смещению внутренних органов.

Сколиоз обычно проявляется в подростковом возрасте и чаще диагностируется у женщин, чем у мужчин. У этой болезни есть множество негативных последствий для здоровья, включая головные боли и постоянную боль в ногах.

5. Проблемы с дыханием

В тяжелых случаях сколиоза прогрессирующая мышечная слабость может влиять на мышцы груди, связанные с процессом дыхания. Хотя вы можете не испытывать трудностей с дыханием как таковым, но вы можете страдать от проблем, указывающих на плохую работу респираторной системы, среди которых головные боли, невозможность сконцентрироваться и ночные кошмары.

Читайте также:  «Нурофен» таблетки: состав, инструкция по применению и цена

Слабые мышцы груди затрудняют кашель, увеличивая риск серьезных инфекций дыхательных путей. Если обычную простуду не лечить как следует, она может быстро перерасти в пневмонию.

4. Осложненная речь, жевание и глотание

Проблемы с едой, включающие потерю способности жевать и проглатывать еду, кашель, першение или глухой голос после еды, могут быть признаками болезни Кеннеди. Это заболевание может проявиться в любом возрасте, но в большинстве случаев развивается в среднем взрослом возрасте.

Наряду с трудностями с едой, вы можете столкнуться с другими симптомами типа изменения речи, гнусавости и даже полной атрофии мышц лица, челюсти и языка. Все они требуют немедленного медицинского лечения.

3. Проблемы с сердцем

Некоторые формы мышечной дистрофии могут вызывать прогрессирующие изменения в работе сердца. Эти изменения называются кардиомиопатией и на ранней стадии могут проходить бессимптомно, хотя некоторые старадают от одышки, усталости и отека ног.

Однако из-за этой болезни мышцы сердца не могут качественно работать. Поэтому со временем могут появиться симптомы типа нерегулярного сердцебиения, обмороков и головокружения.

2. Катаракта

В дополнение к истощению мышечной ткани, люди с миотонической дистрофией часто страдают от различных глазных болезней. К этим проблемам относятся слабость глазных мышц, слезящиеся глаза, низкое глазное давление и катаракта.

Катаракта — самый типичный признак мышечной дистрофии. Для нее характерно затуманивание хрусталика глаза, что обычно становится причиной размытого зрения, тусклых цветов, проблем с восприятием яркого света и ночным зрением.

1. Облысение и бесплодие у мужчин

Некоторые мужчины, страдающие от миотонической дистрофии, также сталкиваются с гормональными изменениями. Эти гормональные нарушения обычно провоцируют раннее облысение передней части головы, обычно происходящее в возрасте между 20 и 30 годами.

Эндокринное нарушение также может привести к импотенции и атрофии яичек. Как правило, эта болезнь вызывает бесплодие.

Бонус: как лечить мышечную дистрофию?

Хотя лечения как такового не существует, вы все же можете попробовать выполнять простые действия, чтобы поддерживать мышцы сильными и здоровыми.

  • Упражняйтесь регулярно. Так как мышцы постепенно слабеют, один из лучших способов замедлить этот процесс – обеспечить ежедневную физическую нагрузку. Регулярные тренировки с низкой интенсивностью и растяжки помогут вам стимулировать тело и естественным путем нарастить мышечную массу.
  • Ешьте больше продуктов, богатых витаминами Е и D. Если вы страдаете от слабости в мышцах, потребляйте больше лосося, сардин, креветок, сыра, яиц, миндаля, авокадо, брокколи и оливкового масла.
  • Используйте куркуму во время готовки. Эта старинная индийская приправа содержит мощное вещество, куркумин, которое весьма полезно для предотвращения и лечения мышечного истощения.
  • Пейте зеленый чай вместо других напитков. Согласно некоторым исследованиям, около 7 чашек зеленого чая в день могут замедлить износ мышечной ткани, борясь с оксидативным стрессом в мышцах.
  • Добавляйте пищевую соду в ванну. Благодаря своей щелочной природе это вещество защищает ваши мышцы и снимает боль и воспаление в них.

Если вы заметили один из этих симптомов, первым же делом обратитесь к врачу.

Знаете другие способы лечения мышечной дистрофии? Поделитесь своими знаниями по этой теме в комментариях ниже. Будьте здоровы!

Мышечная дистрофия: Симптомы, лечение, типы и причины заболеваний

Все дело в мышечной дистрофии.

Основные формы мышечной дистрофии могут поражать до 1 на каждые 5000 мужчин.

Наиболее распространенной формой является мышечная дистрофия Дюшенна. Обычно это заболевание затрагивает мальчиков младшего возраста, но в зрелом возрасте могут возникать и другие отклонения.

Мышечная дистрофия вызвана генетическими мутациями, которые препятствуют выработке мышечных белков, необходимых для создания и поддержания здоровых мышц.

Причины генетические. Семейный анамнез мышечной дистрофии увеличит шансы того, что она затронет человека.

В настоящее время нет лекарства, но некоторые физические и медицинские процедуры могут улучшить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.

Вот несколько ключевых моментов в мышечной дистрофии. Более подробная и вспомогательная информация приведена в основной статье.

  • Мышечная дистрофия — это набор состояний истощения мышц.
  • Дюшенн мускулистая дистрофия — самый распространенный вид дистрофии.
  • Отсутствие белка, называемого дистрофином, является основной причиной мышечной дистрофии.
  • В настоящее время для борьбы с этим заболеванием проводятся испытания генной терапии.
  • В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии.

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — это группа из более чем 30 заболеваний, которые приводят к слабости и дегенерации мышц. По мере развития состояния становится все труднее двигаться. В некоторых случаях это может повлиять на дыхание и работу сердца, что может привести к опасным для жизни осложнениям.

В зависимости от типа и тяжести заболевания, последствия могут быть легкими, медленно прогрессирующими в течение нормальной жизни, умеренной инвалидностью или смертельным.

В настоящее время нет способа предотвратить или обратить вспять мышечную дистрофию, но различные виды терапии и лечение наркозависимости могут улучшить качество жизни человека и замедлить прогрессирование симптомов.

Симптомы

Ниже приведены симптомы мышечной дистрофии Дюшенна, наиболее распространенной формы заболевания.

Симптомы мышечной дистрофии Беккера похожи, но, как правило, начинаются в середине двадцатилетия или позже, становятся мягче и прогрессируют медленнее.

К ранним симптомам относятся

  • ходячая походка
  • боль и скованность мышц.
  • трудности с бегом и прыжками
  • ходить по пальцам ног
  • трудности сидеть или стоять
  • нарушения обучаемости, например, развитие речи позже обычного.
  • частые падения

Со временем все более вероятным становится следующее:

  • неспособность ходить
  • сокращение мышц и сухожилий, что еще больше ограничивает движение.
  • проблемы с дыханием могут стать настолько серьезными, что необходима помощь при дыхании.
  • искривление позвоночника может быть вызвано недостаточной силой мышц для поддержания его структуры.
  • мышцы сердца могут быть ослаблены, что приведет к проблемам с сердцем.
  • затрудненное глотание, с риском аспирационной пневмонии. Иногда необходима подводящая трубка.

Лечение

В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии. Лекарства и различные виды терапии помогают замедлить прогрессирование заболевания и поддерживать мобильность пациента в течение как можно более длительного времени.

Наркотики

Два наиболее часто назначаемых лекарства для мышечной дистрофии:

  • Кортикостероиды: Этот вид медикаментов может помочь увеличить мышечную силу и медленное прогрессирование, но длительное использование может ослабить кости и увеличить прирост веса.
  • Лекарства от сердечных заболеваний: Если это заболевание влияет на сердце, могут помочь бета-блокаторы и ингибиторы ангиотензин-преобразующих ферментов (АПФ).

Физиотерапия

  • Общие упражнения: Разнообразные упражнения по упражнениям на движение и растяжку помогают бороться с неизбежным внутренним движением конечностей по мере сокращения мышц и сухожилий. Ограничения, как правило, фиксируются в определенном положении, и такие виды деятельности могут помочь им оставаться подвижными дольше. Стандартные аэробные упражнения с низким воздействием, такие как ходьба и плавание, также могут замедлить прогрессирование заболевания.
  • Помощь в дыхании: По мере ослабления мышц, используемых для дыхания, может возникнуть необходимость в использовании устройств, помогающих улучшить доставку кислорода в ночное время. В наиболее тяжелых случаях пациенту может понадобиться использовать вентилятор, чтобы дышать от его имени.
  • Мобильность помогает: Трости, инвалидные коляски и ходунки могут помочь человеку оставаться мобильным.
  • Брекеты: Они сохраняют мышцы и сухожилия растянутыми и помогают замедлить их сокращение. Они также обеспечивают дополнительную поддержку при перемещении.

Существуют различные типы мышечной дистрофии, включая следующие:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна: Самая распространенная форма болезни. Симптомы обычно начинаются до достижения ребенком трехлетнего возраста; как правило, он прикован к инвалидной коляске на 12 лет и умирает от респираторной недостаточности в возрасте от 20 до 20 лет.
  • Мышечная дистрофия Беккера: Симптомы сходны с симптомами Дюшенна, но с более поздним началом и более медленным прогрессированием; смерть обычно наступает в середине сороковых годов.
  • Миотоника (болезнь Стейнерта): Миотоническая форма — самая распространенная взрослая форма. Он характеризуется неспособностью расслабиться после сокращения мышц. Мышцы лица и шеи часто поражают в первую очередь. К симптомам также относятся катаракта, сонливость и аритмия.
  • Врожденный: Этот тип может быть очевиден с рождения или до достижения возраста 2 лет. Она затрагивает девочек и мальчиков. Некоторые формы прогрессируют медленно, в то время как другие могут двигаться быстро и вызывать значительное ухудшение.
  • Фациоскапулогумеральный (ФСГД): Заболевание может произойти почти в любом возрасте, но чаще всего оно наблюдается в подростковом возрасте. Мышечная слабость часто начинается с лица и плеч. Люди с FSHD могут спать со слегка открытыми глазами и иметь проблемы с полным закрытием век. Когда человек с FSHD поднимает руки, лопатки выступают как крылья.
  • Поясничные пояса: Этот вариант начинается в детстве или в подростковом возрасте и сначала воздействует на мышцы плеча и бедра. Лица с мышечной дистрофией конечностей могут испытывать трудности с поднятием передней части стопы, что делает спотыкание общей проблемой.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия: Заболевание происходит в возрасте от 40 до 70 лет. Сначала поражается веки, горло и лицо, затем плечо и таз.

Причины

Мышечная дистрофия вызвана мутациями на Х-хромосоме. Каждый вариант мышечной дистрофии обусловлен разным набором мутаций, но все они мешают организму вырабатывать дистрофин. Дистрофин — это белок, необходимый для укрепления и восстановления мышц.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана специфическими мутациями в гене, кодирующем дистрофин цитоскелетного белка. Дистрофин составляет всего 0,002 процента от общего количества белков в полосатой мышце, но он является незаменимой молекулой для общего функционирования мышц.

Дистрофин входит в невероятно сложную группу белков, которые обеспечивают правильную работу мышц. Белок помогает соединить различные компоненты в мышечные клетки и соединить их вместе с сарколеммой — наружной мембраной.

Если дистрофин отсутствует или деформируется, этот процесс не работает правильно, и нарушается внешняя мембрана. Это ослабляет мышцы и может также активно повреждать сами мышечные клетки.

При мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин практически полностью отсутствует; чем меньше дистрофина вырабатывается, тем хуже симптомы и этиология заболевания. При мышечной дистрофии Беккера наблюдается уменьшение количества или размера белка дистрофина.

Генетическое кодирование дистрофина является самым крупным известным геном человека. Более 1000 мутаций этого гена были выявлены при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера.

диагностирование

  • Ферментный анализ: Поврежденные мышцы вырабатывают креатинкиназу (КК). Повышенный уровень ЦК при отсутствии других видов повреждений мышц может свидетельствовать о наличии мышечной дистрофии.
  • Генетическое тестирование: Поскольку известно, что при мышечной дистрофии происходят генетические мутации, эти изменения могут быть проверены на предмет выявления.
  • Мониторинг сердца: Электрокардиография и эхокардиограмма позволяют обнаруживать изменения в мышечной ткани сердца. Это особенно полезно для диагностики миотонической мышечной дистрофии.
  • Мониторинг легких: Проверка легочной функции может дать дополнительные доказательства.
  • Электромиография: Игла помещается в мышцу для измерения электрической активности. Результаты могут свидетельствовать о мышечных заболеваниях.
  • Биопсия: Удаление части мышечной ткани и ее исследование под микроскопом может выявить признаки мышечной дистрофии, которые говорят сами за себя.

Перспектива

Перспективы будут зависеть от типа мышечной дистрофии и тяжести симптомов.

Мышечная дистрофия Дюшенна может привести к опасным для жизни осложнениям, таким как затрудненное дыхание и проблемы с сердцем.

В прошлом люди с таким состоянием обычно не выживали после 20 лет, но прогресс улучшает их перспективы.

В настоящее время средняя ожидаемая продолжительность жизни людей с герцогиней составляет 27 лет, и со временем она может улучшиться по мере продвижения лечения.

Человек с мышечной дистрофией, скорее всего, будет нуждаться в пожизненной помощи.

Текущие исследования

Многое известно о механизмах мышечной дистрофии, как мышечной, так и генетической, и хотя полное излечение может быть на некотором расстоянии, существуют направления исследований, которые приближаются все ближе к одному.

заместительная терапия гена

Поскольку конкретный ген, участвующий в мышечной дистрофии, был найден, разумным решением является замещение гена, который может привести к отсутствию дистрофинового белка.

Существуют сложные проблемы с этим подходом, включая потенциал иммунной системы для отражения нового белка и необходимость замены гена дистрофина в большом размере. Существуют также трудности с направлением вирусных переносчиков непосредственно на скелетную мышцу.

Другой подход направлен на производство утрофина. Утрофин — это белок, похожий на дистрофин, который не страдает от мышечной дистрофии. Если производство утрофина будет регулироваться, то болезнь может быть остановлена или замедлена.

Изменение производства белка

Если ген дистрофина считывается механизмом синтеза белка и достигает мутации, он останавливается и не завершает белка. Проводятся испытания лекарственных препаратов, в результате которых оборудование для производства белков пропускает мутировавшее содержимое и продолжает создавать дистрофин.

Лекарства для замедления мышечной траты

Вместо того, чтобы нацеливаться на гены, стоящие за мышечной дистрофией, некоторые исследователи пытаются замедлить неизбежное истощение мышц.

Мышцы, при стандартных обстоятельствах, могут восстанавливаться сами. Исследования по контролю или увеличению этих ремонтов могут показать некоторые преимущества для людей с мышечной дистрофией.

Исследование стволовых клеток

Исследователи рассматривают возможность введения стволовых клеток мышц, способных вырабатывать недостающий дистрофиновый белок.

В настоящее время в рамках проектов изучаются наиболее полезные типы клеток для использования и способы их доставки к скелетной мышце.

трансплантация миобласта

На ранних стадиях мышечной дистрофии миобласты (также называемые сателлитными клетками) восстанавливают и заменяют поврежденные мышечные волокна. По мере истощения миобластов мышцы постепенно превращаются в соединительную ткань.

В некоторых исследованиях была предпринята попытка вставить модифицированные миобластные клетки в мышцы для замещения изнуренных естественных миобластов.

Ссылка на основную публикацию